Hogyan lehet a vakságot gyógyítani?
A látás különleges, központi szerepet játszik az életünkben. Az emberi agy mintegy 20%-a a látás szolgálatában áll, a modern világ pedig egyre növekvő igényt támaszt a képi információ feldolgozására. Gondoljunk csak az okostelefonokra, de a közeljövőben mindennapossá váló technológia, a virtuális valóság is erőteljesen a képi tartalomra épül. Mindemellett a látásvesztés a társadalom jelentős hányadát fenyegeti, a vakságot pedig a leginkább rettegett betegségnek tartják.
A fény érzékelésének első lépése a szemünk retina, vagyis ideghártya nevű rétegében zajlik. Kétfajta fényérzékelő sejtünk van, ezeket pálcikának, illetve csapnak nevezték el. Mindkettőben termelődnek speciális, fényérzékelő fehérjék, a fénynek a legelemibb érzékelését ezek biztosítják. A pálcikák a gyengébb fényviszonyokban fontosak, továbbá a látótér szélső területeinek az érzékelésében vesznek részt. A csapok pedig a színek kontrasztjait segítik elkülöníteni, és éleslátást biztosítanak a látóterünk középpontjában.
A vakság egyik rettegett oka a pálcikák, majd a csapok pusztulása a fényérzékeny fehérjék genetikai mutációja következtében. Ez idáig mintegy ötvenféle mutációt írtak le, amelyek valamilyen módon rontják a fényérzékelő fehérjék működését, jeltovábbítását. Ennek következtében megzavarodik a sejtek egyensúlya, homeosztázisa, és lassan elpusztulnak.
A pálcikák érzékenyebbek, ezért a bevezető tünet a farkasvakság: súlyosan gyengül a szürkületi látás, majd csőlátás alakul ki. Ekkor a látótér szélső részét lefedő pálcikák már elpusztultak. Később a színlátás, a kontrasztok elkülönítésének, illetve az arcfelismerésnek a zavarát érzi a beteg, végül megvakul. A folyamat hosszú évek alatt megy végbe, általában tizenéves korban kezdődik. A rettegett betegség neve retinitis pigmentosa. Lényeges, hogy általában már kisgyermekkorban kimutatható a betegség, farkasvakság esetén mindenképpen érdemes gyanakodni rá. Hagyományos kezeléssel csupán lassítható a látásromlás üteme, de nem állítható meg.
A retinitis pigmentosa tipikus betegség, ahol nagy áttörést, nagy segítséget hozhat a genetikai kezelések megjelenése. Arra van ugyanis szükség, hogy a lehetőleg korai stádiumban diagnosztizált beteg szemsejtjeit működőképes fényérzékeny fehérje termelésére bírják.
Ezt úgy lehet elérni, hogy a fehérjét kódoló mutáns gén mellé bejuttatják az egészséges változatot. Az utóbbi időszakban a kutatók rengeteg áttörést értek el a területen, hogy a sejteket rá lehessen bírni ilyen, kívülről bevitt genetikai kód befogadására.
Problémát jelent ugyanakkor, hogyan juttassák el a megfelelő sejthez a bevinni kívánt kódot. Két módszerrel próbálkoznak. Az egyik szerint vírusokból származó fehérjeburkokat használnak. A vírusok eredeti tartalmát természetesen lecserélik, ezért ilyen szempontból nem veszélyesek. A szervezet immunrendszere viszont ezeket a vírus eredetű fehérjeburkokat idegenként azonosítja, és igyekszik elpusztítani. Ember esetében szintén nem megoldott, hogy miképpen juttassák célzottan abba a sejtbe a genetikai kódot, ahol például a retinitis pigmentosa esetében a fényérzékeny fehérjét termeltetni kellene. Minden sejtünkben nem lenne jó beindítani ennek a termelését. A másik megközelítésben lipidburkokat használnak. Ezekkel jobban megbarátkozik az immunrendszerünk, a sejtcélzásban azonban itt is akadnak kihívások. Az sem mindegy, mekkora a szállítani kívánt gén, nem lehet ugyanis akármilyen nagy méretű genetikai kódot becsomagolni.
A fenti szempontok miatt jelenleg még nehézkes kivitelezni, hogy bármelyik sejtünkbe bármilyen genetikai kódot be lehessen vinni. A szem viszont kivételes helyzetben van, ugyanis akár a vérkeringés megkerülésével, kívülről is megközelíthető. Ki is használják ezt a lehetőséget. Nemrégiben a Svájcban élő magyar kutatónak, Roska Botondnak a csapata megoldotta, hogyan bírják rá célzottan a fény érzékelésére szolgáló retinasejteket a gén befogadására. Olyan módszert dolgoztak ki, amelyben a becsomagolt gén minden retinasejtbe bejut, de olyan feltételekhez kötötték a fehérjetermelés beindítását, ami csak a fényérzékelés első részében részt vevő sejtekben áll fenn. Ennek megtervezéséhez már korábban sikerült elegendő adatot, tudást gyűjteni.
A retinitis pigmentosa kezelése mellett egy sor másik, szemet érintő, vakságot okozó genetikai betegségre sikerült terápiás lehetőséget feltalálni, tervezni. Ezek közül már több átesett az előrehaladott klinikai teszteléseken, tehát hamarosan ténylegesen a mindennapok valósága lehet, hogy a látást érintő betegségek jelentős részét vissza lehet fordítani.
Egyesek őssejtek beültetésével is próbálkoznak: ezeknek a már elpusztult fényérzékelő sejteket kellene újratermelniük. Sajnos ezek a próbálkozások nagyon kétségesek, bizonytalan, hogy egyik-másik őssejtkezelés nem okoz-e daganatos sejtburjánzást. Ezt pedig mindenképpen el kell kerülni, az őssejtek tehát valószínűleg a közeljövőben nem hoznak a látásjavítás terén áttörést. Sokkal ígéretesebbek a genetikai kódot bevivő terápiás megoldások. Szintén jó hír, hogy néhány, süketséget okozó örökletes betegség esetében is azonosítottak olyan géneket, amelyek a betegséget okozhatják. Jelenleg az állatkísérletekben tesztelik, hogyan lehet az egészséges fehérje termelésére késztetni a megfelelő idegsejteket, és hogy ennek sikere esetén tényleg visszatér-e a funkció is.
Nagyon sok biztató jel van arra vonatkozóan, hogy a rettegett betegség lefolyása genetikai kezeléssel egy évtizeden belül megállítható, visszafordítható.
Fontos azonban, hogy mind a társadalom, mind a kutatók észnél legyenek, és a biztonságos génbevitel mellett ne akarják a jelenlegi felületes tudásunk alapján átprogramozni a sejteket. A DNS átszerkesztése sokkal veszélyesebb lehet, mint csupán bevinni a kórosat helyettesítő egészséges kódot.
Megjelent a Magyar7 hetilap 2019/29. számában.
