A daganatok és a genetika

A daganatok kialakulásáért a legújabb kimutatások szerint akár 90%-ban a környezeti ártalmak a felelősek. Mégsem feledkezhetünk el teljesen a szervezetünk örökölt adottságairól: génjeinkben ott rejlik, hogy mely káros behatásokkal szemben vagyunk védettebbek vagy éppen sérülékenyebbek az átlagosnál.

A génekből viszont ritkán olvashatunk ki biztosat, ne gondoljuk, hogy beléjük lenne írva a sorsunk!

Természetesen van néhány betegség, amely bizonyos genetikai mutáció jelenléte esetén szinte biztosan kialakul.

A kórképek túlnyomó többsége esetében azonban inkább valószínűségről beszélünk: kutatásokkal feltárható, hogy egy adott populációban egy bizonyos betegségben szenvedők génjeiben milyen mutációk és polimorfizmusok a gyakoribbak. Ilyen adatokra támaszkodva pedig a konkrét páciens vizsgálatai során a kimutatott genetikai eltéréseiből meg lehet határozni, mekkora eséllyel alakulhat ki nála egy-egy betegség, továbbá, mekkora eséllyel örökíti azt tovább utódainak.

A daganatok és egyes gének kapcsolatában a „puszta” együttes előforduláson túl tetten érhető az ok-okozati kapcsolat is.

Ezekben az esetekben mára ismertté vált, hogy milyen folyamatokat indít el a kóros genetikai variáns, és az miért vezet előbb-utóbb daganathoz. Leggyakrabban a sejtek osztódását ellenőrző fehérjék, illetve a sejt számára osztódási jelzést továbbító receptorok hibái fordulnak elő.

Az öröklődő daganatok között gyakoriak a neurofibrómák.

Ezek, a bőrön a környéki idegrendszer sejtjeiből képződő csomók ártalmatlanok, bár érzészavart, izomgyengeséget okozhatnak. Némely esetben a zsigereket ellátó idegekből is kinőhet – ráadásul meglehetősen nagyra – ilyen daganat, és a környező szerveket nyomásával károsíthatja. Onkológiai értelemben ez nem rosszindulatú, mégis problémát okoz például a tüdő egy részének összenyomásával vagy a koponyaüregbe terjedéssel. Más esetben a bőrön rengeteg csomó, neurofibróma jelenik meg, ezek eltorzítva a küllemet eléggé megkeserítik az ember életét.

A vastagbélben nagyon nagy számban kialakuló polipok mögött is az öröklés állhat.

Ez a tünetegyüttes tehát családi halmozódást mutat, és nem árt odafigyelni rá. Kezdetben még nem rosszindulatúak az elváltozások, de ha nem távolítják el a megfelelő időben ezeket, áttörhetik a szöveti határaikat és áttéteket adhatnak. Egész fiatalon is megjelenhetnek, ezért ha a családban, a felmenők, a testvérek között előfordult hasonló, mielőbb érdemes felkeresni a gasztroenterológust.

A hormontermelő sejtek örökletes daganatai között nagyon sokféle típust találunk.

Egyesek nem képeznek áttéteket, valamilyen hormont azonban mindenféle szabályozás nélkül termelnek. A beteg panaszai, tünetei tehát attól függenek, hogy milyen hatású anyag túltermelése árasztja el a szervezetet. Más betegségek jóval veszélyesebbek, ilyen például a többszörös endokrin neoplázia szindróma. Ennek is több fajtája ismert, de közös elem bennük a pajzsmirigy vagy a mellékpajzsmirigy daganata. A pajzsmirigydaganatok közül sajnos az egyik legrosszindulatúbb, nagyon gyorsan halálhoz vezető, kezelésre alig reagáló típus alakulhat ki, emiatt különös figyelmet érdemel. Már kisgyermekkorban szükséges lehet a szerv eltávolítása, megelőzendő a rosszindulatú daganat kialakulását. Szerencsére ez a betegség nagyon ritka, több tízezer, illetve százezer emberből egy lehet érintett.

Ugyancsak veszélyes, ám jóval gyakoribb az előzőnél az emlőrák.

Nem minden emlőrákos megbetegedés mögött áll örökletes hajlam, de azokban a hölgyekben, akiknél kimutatható a BRCA1 vagy a BRCA2 nevű gén mutációja, 80% az esélye annak, hogy életük során emlőrák alakuljon ki. Ez a genetikai eltérés a petefészekrák kialakulásában is komoly rizikófaktor. Hírhedt Angelina Jolie esete, akinél az említett gének hibáját találták, és vélhetően ezért távolíttatta el az emlőjét. Ismertsége révén pedig rivaldafénybe került a betegség is. Senki ne kövesse a példáját! Sajnos, nem figyelmeztették – vagy ha mégis, nem hallgatott az orvosokra –, és így az emlőrák megelőzésének nem a legjobb módját választotta.

A műtét után visszamaradt csonkban sokkal nagyobb a daganat kialakulásának az esélye, ráadásul észrevenni a kezdődő elváltozást is jóval nehezebb. Az emlő eltávolítása pedig nem tünteti el a mutáns BRCA gént a többi sejtből, az a petefészekben továbbra is okozhatja daganat kialakulását. Nehogy hamis képzetünk támadjon, hogy az emlő eltávolítása után biztonságban vagyunk! A petefészekrák sokáig tünetszegény betegség, legtöbbször súlyosan előrehaladott állapotban diagnosztizálják. Emlőrák megelőzésére még mindig a legjobb módszer a szoptatás, illetve a rendszeres, legalább hetenkénti önvizsgálat, továbbá az életkortól és családi előfordulástól függően az évenkénti-kétévenkénti mammográfia.

A génekből tehát a daganatos betegségekkel összefüggésben is számos információ kiolvasható, de sose tekintsük ezeket megváltoztathatatlan sorsnak!

Genetikai vizsgálatokkal sok esetben megbecsülhető az adott kórkép rizikója, egyre több esetben a célzott terápia kiválasztását is segíthetik. A fejlődő orvostudománynak köszönhetően az örökletes daganatok zöme manapság kevésbé veszélyes. A családi halmozódás pedig legyen intő jel, és fokozottan figyeljünk oda az életmódra, mint például a rostokban gazdag étkezésre vagy a dohányzás mellőzésére.

A szerző kutatóorvos

Az írás megjelent a Magyar7 hetilap 2019/19. számában.