2019. május 25., 20:28

Kétmillió dolláros gyógyszer

A Novartis gyógyszeripari vállalat hamarosan piacra kerülő gyógyszere a híresztelések szerint 2 millió dollárba is kerülhet.

201606021136200.GYOGYSZERBIZNISZ_1-2.jpg

Az elképesztőnek tűnő árcédula hátterében sok minden húzódhat, minden közgazdasági vetületét valószínűleg csak a cég egyes munkatársai látják át. Lássuk azonban, orvosi szempontból miért jelentős ez a gyógyszer.

 A Zolgensma néven törzskönyvezett készítményről van szó, amely a gerinceredetű izomsorvadásban szenvedőknek kínál gyógymódot.

A gerinceredetű izomsorvadás a leggyakoribb a már csecsemőkorban halálos, öröklődő betegségek között.

Súlyosság szerint négy típusát különböztetjük meg. Az 1-es típus a legveszélyesebb, rettegett kórkép, mert az újszülött még tünetmentes, az izomsorvadás jelei kicsit később, de tipikusan még a féléves kor előtt jelentkeznek hirtelen, és gyorsan súlyosbodnak.

A végtagok izmainak sorvadása után a gerinc környéki és a légzőizmok károsodnak. Önerőből csak nagyon nehezen, hasizmaik segítségével tudnak lélegezni. A kétéves korukat sem élik meg, de gépi lélegeztetéssel sincs kilátásuk négy évnél tovább élni.

A 2-es típusban szenvedőknél egy-másfél éves korban jelentkeznek a tünetek, ők megtanulnak ülni, de járni már nem. Szinte állandóan tüdőgyulladás gyötörheti őket, viszont a felnőttkort nagy eséllyel megérik. Intenzív gyógytornára és segédeszközökre van szükségük. A 3-as típusban nem csökken az élettartam, de kerekesszékbe kényszerül a beteg. A 4-es típus pedig a húszas-harmincas életévben kezdődik, és sajnos az ebben szenvedők legtöbbjének is kerekesszéket kell használnia.

A betegség oka a gerincvelőben levő, izmokat vezérlő idegsejtek fokozatos elvesztése.

Ahhoz, hogy ezek az idegsejtek ne pusztuljanak el, szükséges egy túlélést biztosító fehérje (ezt az angol elnevezés rövidítéséből SMN-nek hívjuk). Az emberi sejtekben két különböző SMN gén is jelen van, amelyek ennek a fehérjének az előállítását teszik lehetővé. A gerinc eredetű izomsorvadás mind a négy típusában az SMN1 gén hibája mutatható ki. A típusokat, azaz a tünetek súlyosságát az határozza meg, hogy a másik, SMN2 nevű génből hány másolat van. Minél kevesebb, annál súlyosabbak a tünetek. Sajnos, az SMN2 gén nem tudja teljes egészében ellátni az SMN1 feladatát, ezért kezdenek pusztulni az izmokat beidegző idegsejtek előbb-utóbb mindegyik típusban.

A betegség akkor alakul ki, ha az illető mindkét szülőjétől mutáns SMN1 gént örökölt. Egyes felmérések szerint minden ötvenedik ember hordozhat egy hibás SMN1 gént. Ha ők közös családot alapítanak, 25% lesz az esélye annak, hogy a gyermekükben kialakul a betegség. Az Amerikai Egyesült Államokban évente 300 beteget diagnosztizálnak, nagy részük a legsúlyosabb, 1-es típusú kórképben szenved. Európában is hasonló arányokról beszélhetünk, ez a betegség minden populációt, társadalmi csoportot hasonló valószínűséggel érint.

Az orvostudomány eddig lényegében tehetetlen volt a kórral szemben.

A megfelelő és időben elkezdett gyógytorna némileg enyhítheti a panaszokat, de gyógyulást messze nem lehet vele elérni. Az igény tehát óriási, hogy valamilyen gyógymódot fedezzenek fel a kutatók.

Jó pár évvel ezelőtt sikeresen vezették be a klinikai gyakorlatba a Spinraza nevű új készítményt, ami végre reményt adott a gyógyulásra a gerinc eredetű izomsorvadásban szenvedőknek. A Spinraza azt hivatott segíteni, hogy az SMN2 génről minél több hatékony, működőképes fehérje termelődjön, és segítse az idegsejtek túlélését. Figyeljük meg, hogy ebben az esetben a gyógyszer támadáspontja a fehérje termelésének befolyásolása.

Ez egészen eltérő mechanizmus attól, ahogy a manapság használt, például vérnyomáscsökkentő gyógyszerek túlnyomó többsége hat. Ezek a sejtek receptoraihoz kötődnek, és az egészségesekben megfelelően működő jelátvivő anyagot, hormont helyettesítik, vagy éppen azok túlzott hatását fogják vissza. Ezzel szemben az előbb bemutatott kezelés egy fehérje génről történő termelését befolyásolja. Ez egészen újszerű megoldás. Az öröklődő betegségek gyógyításához ilyen és ehhez hasonló, erősen innovatív megoldások szükségesek. A bökkenő, hogy a lehetséges terápia működési elvét is ki kell kutatni, nem csak „egyszerűen” egy új gyógyszermolekulát szintetizálni.

A Spinraza javulást hozott, ám nem nyújt teljes gyógyulást.

Ráadásul az ára ennek is borsos, a kezelés első évében közel egymillió dollár, és élethossziglan szükség van rá, évente több százezer dolláros számlával. A fehérjetermelést ugyanis az egész élet során segíteni kell az idegsejtekben, hogy ne kezdjenek pusztulni.

A Zolgensma teljesen új távlatokat nyithat. Egyszeri kezelés elegendő lehet, mert egészséges SMN1 gént juttat a sejtekbe.

Fontos megjegyezni, hogy a szervezet eredeti génjeit nem módosítja, nem szabja át, és ezzel nem zavarja azokat össze. Ezért az ebből fakadó veszélyekkel – mint ahogyan attól korábbi írásomban, a kínaiak génsebészeti megközelítéseinek kapcsán ódzkodtam – nem kell számolni. A Zolgensma génje mindössze lehetőve teszi az ép fehérje termelését, és nagy eséllyel élethossziglan megmarad az idegsejtekben a saját gének mellett. Az öt éve kezdődött klinikai tesztek során ilyen kezelést kapott csecsemők még ma is életben vannak. A biztosítók azt kérdezik, mindez megéri-e a kétmillió dollárt?

Nyilvánvaló, hogy orvosi-biológiai oldalról nézve hatalmas kutatómunka és fejlesztés állt e gyógyszer létrejötte mögött. Ennek a költségeit a gyártó szeretné az eladásokból visszakapni, illetve ha a gyógyszer pénzügyileg megtérül, az serkenti újabb, más betegségeket célzó, hasonlóan innovatív kezelések fejlesztését.

Mindannyiunk feladata azonban, nemcsak a kormányoké és biztosítóké, hogy felhívjuk a figyelmet, csak akkor lesz a gyártónak bevétele a gyógyszerből, ha azt egyáltalán valaki ki tudja fizetni.

A szerző kutatóorvos

Az írás megjelent a Magyar7 2019/21. heti számában.

Megosztás
Címkék

Iratkozzon fel napi hírlevelünkre

A Facebook drasztikusan korlátozza híreink elérését. A hírlevelünkbe viszont nincs beleszólása, abból minden munkanapon értesülhet a nap 7 legfontosabb híréről.