A világ legdrágább gyógyszere
Bár nagy hírverést egyelőre nem kapott, a szemfülesek pár hete belefuthattak a világ újdonsült legdrágább gyógyszerének az engedélyezéséről szóló tudósításokba. Ez a gyógyszer a gyógyíthatatlan, örökletes béta-thalasszémiában szenvedőknek kínál új esélyt. Sokan megdöbbenhetnek a kezelés mintegy 2,8 millió dolláros árán.
A hagyományos gyógyszereink kémiai készítmények, vegyipari technológiával készülnek. Hatásmechanizmusuk nagy vonalakban hasonló: befolyásolják a sejtjeink valamely receptorának és annak jelzőmolekulája közötti kapcsolatot. A biológiai készítmények nemrégiben kezdtek igazán elterjedni, leszámítva az inzulint, amit már régóta használunk. Ezek fehérje természetűek, élő szervezetektől „koppintották” őket. Nagy terápiás lehetőségeket kínálnak például egyes autoimmun vagy daganatos betegségek esetében az immunrendszer eredetű ellenanyag-készítmények.
Ezekben valamilyen anyagcseretermék felhalmozódik a sejtekben, és emiatt károsodnak. Ilyenek például a Gaucher-kór, a Fabry-kór vagy a Pompe-kór. Ma már ezekre szolgál az enzimpótló terápia. Ilyenkor nem a genetikai hibát igyekeznek kijavítani, hanem a hiba miatt hiányzó enzimet pótolják megfelelő gyakoriságú infúziókkal. Ezek is nagyon drága kezelések, és hátrányuk, hogy sok esetben az egész élet során szükség lehet rájuk, mert a háttérben álló genetikai hibát nem orvosolják.
Korunk legdrágább gyógyszerei genetikai módszerekkel javítják ki az örökletes betegségek hátterében álló problémát. A génjeinket nem egyszerű, sőt nagyon bonyolult gyógyszeresen, klinikai körülmények között célzottan kijavítani. A nem osztódó sejtjeinkben valamivel könnyebb megoldást találni a hiba javítására. Az idegsejtjeink zöme születés után már nem osztódik. Ha nem osztódik egy sejt, utódsejtjei sincsenek. Ilyenkor sokszor az eredeti genetikai hiba kijavítására nincs is szükség az örökletes betegség gyógyításához, annyi kell „mindössze”, hogy a sejtbe bejuttassák a hibás gén mellé a funkcióképeset is.
Hasonló a mechanizmusa a Zolgensma nevű gyógyszernek, amit ez idáig a legdrágább gyógyszerként ismerhettünk, de most letaszították az első helyről.
A Zolgensma az izmokat beidegző idegsejtek túlélésében segít, és korai életszakaszban alkalmazva megakadályozza a gerincvelői eredetű izomsorvadásban szenvedő gyermekek izmainak leépülését.
Egy ilyen áthidaló megoldás nem biztos, hogy minden esetben működne az életünk végéig osztódó sejtek esetében. Ez igaz a csontvelőben osztódó vérképzőrendszerre is. A vörösvértestjeinket érintő betegségcsoport a thalasszémiák. A vörösvértestek fontos fehérjéje a hemoglobin. A hemo-globin felelős az oxigénszállításért, nélküle nem élhetnénk. Két-két különböző fajta globin alegységből épül fel.
Sokan tünetmentes hordozók. Érdekesség, hogy ők sokkal ellenállóbbak a maláriával szemben. Különösen a Földközi-tenger vidékén, de Indiában, Kínában, az Indokínai-félszigeten is viszonylag gyakori a kóros génvariánst hordozók aránya. Két tünetmentes, ám a hibás gént hordozó szülő gyermekének 25% az esélye, hogy megjelennek nála a betegség tünetei. Ezek összetéveszthetőek kezdetben a vashiányos vérszegénységgel. A vaspótlás viszont ronthatja a thalasszémia lefolyását, fontos elkülöníteni a két betegséget. Súlyos thalasszémiában a vérszegénység miatt fokozódik a vérképzési kényszer. A csontvelő kiterjed, a csontok deformálódnak, jellegzetes arcvonásokat és törékeny csontokat eredményezve. Növekedési visszamaradottság, fertőzéshajlam, ingerlékenység szintén a vérszegénység következménye. Továbbá, a gyengélkedő vörösvértestek nagy ütemben pusztulnak, ezért a lép megnagyobbodik, a szervezetet pedig fokozott vasterhelés éri a lebomló hemoglobin miatt. A vérszegénység miatt szükségessé váló vérátömlesztés csak fokozza ezt a problémát.
Az új, rekorddrága gyógyszer kínál erre megoldást. Lényegében nem is gyógyszerről, hanem speciális csontvelő-átültetésről van szó. A kezelés során csontvelői őssejteket vesznek le a betegtől. Azokban vírus-közvetítette génbevitellel kijavítják a globintermelésért felelős genetikai hibát, majd az őssejteket visszajuttatják a szervezetbe. Elméletben egyetlen beavatkozás elegendő az élethosszig tartó tünetmentességhez. Igaz, az ára csillagászati a hagyományos kémiai gyógyszerekéhez képest. Ennek etikai, technológiai, piaci vonatkozásait most ne boncolgassuk, maradjunk az orvostudományi oldalnál, mert hatalmas lehetőség, és reméljük, egyre több betegségben elérhető lesz hamarosan a hatékony és biztonságos genetikai terápia is.
