2019. június 22., 12:20

A hemokromatózisról

Hagyományosan június elejére szervezik a hemokromatózis jelentőségére felhívó rendezvényeket. Ezek nagyon fontosak, hiszen az orvosi praxisokban még mindig elég ritkán gondolnak ennek a betegségnek a lehetőségére a gyanús tünetek esetén. Mielőbbi felismerése kulcsfontosságú lenne az érintett betegek és családjuk szempontjából. E héten ezért a hemokromatózist mutatom be.

hemokrimatózis

A hemokromatózis a vas anyagcseréjének betegsége, amely során a szervezetben túl sok vas halmozódik fel. Különös jelentőségét adja, hogy Közép-Európában ez a leggyakoribb örökletes betegség, körülbelül minden háromszázadik ember érintett lehet a régiónkban. Akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől az érintett gén hibás változatát örökli. Veszélyes betegség, mert akkor okoz panaszokat, amikor már visszafordíthatatlanul károsította a belső szerveket.

Az emberi szervezet számára a vas nagyon értékes, életfontosságú elem, hiszen a vér oxigénszállító képességéhez nélkülözhetetlen. De szükség van rá az izmok működéséhez, a kollagén képződéséhez, az immunrendszer fontos enzimjeinek funkciójához és számtalan anyagcserefolyamathoz is elengedhetetlenek a vasionok. A szervezetünkben nem alakult ki specifikus mechanizmus, ami a felesleges mennyiségű vasat kiürítené, sokkal inkább a vashiány szokott problémát okozni, semmint a túltelítettség. A vaskészletünkkel a szervezetünk igyekszik jól gazdálkodni, vagyis a fehérjékbe egyszer már beépített vasat újrahasznosítjuk, így nagyon kevés vas távozik. Ezért általában kevés vasat kell a táplálékból pótolnunk. Nők a havi vérzés, a szülés, illetve a szoptatás során veszítenek nagyobb mennyiségben vasat, aminek a táplálékból történő pótlására oda kell figyelni. A vegetariánus étrenden élőknél is gyakori a vashiány.

Hemokromatózis esetében a vékonybél fokozottan, a szükségesnél többszörös mértékben szívja fel a vasat. Így a szervezetből amúgy is nehezen távozó vas felhalmozódik, és lerakódik a belső szervekben, károsítva azokat. A nőknél a menstruációs vérvesztésük miatt általában a menopauza után jelentkeznek a vasfelhalmozódás tünetei.

A vaslerakódás miatti szövetkárosodás már visszafordíthatatlan, ezért nagyon fontos mielőbb diagnosztizálni, és a szervezet vastelítettségét normalizálni még a szervkárosodások kialakulása előtt. Erős gyanút kelt, ha magas vaskoncentrációt mérnek a vérben. A szervezet vasraktárainak túltöltöttsége miatt a ferritin koncentrációja is emelkedik, valamint egy másik vaskötő fehérjének, a transzferrinnek a vastelítettsége is magas lesz. Ezt a három laborvizsgálatot általában akkor kéri az orvos, ha vashiányra gyanakszik (de ekkor éppen a mutatók csökkenését várja).

A hemokromatózisnak sokszor nincs jellegzetes tünete, és a fennálló panaszok alapján csak hosszadalmas diagnosztikus lépések után szokott felmerülni a vasháztartás zavara. Éppen ezért nem szokták meghatározni a vér vaskoncentrációját sem, emiatt a betegség sokáig rejtve marad. Egyértelmű diagnózist a genetikai mutáció kimutatása eredményez, ez a hozzátartozók közötti érintettség felderítésében is fontos lépés.

Mely szerveinket károsítja a vaslerakódás? Mindenekelőtt a máj károsodik, hemokromatózis talaján májzsugor, illetve májrák kialakulásának a kockázata is magas. A bőr színén is meglátszik a vaslerakódás, ez különösen a nemi szervek környékének bronzos-barnás színezetében nyilvánul meg.

A szív érintettsége esetén szívritmuszavarok léphetnek fel. A hasnyálmirigy károsodásának jele a cukorbetegség. A mellékvese, valamint a here, illetve a petefészek károsodása a nemi működés zavarait okozza. A betegséget a gyakori ízületi panaszok miatt sokszor összetévesztik valamilyen más reumatológiai kórképpel. A hemokromatózisban szenvedőkre jellemző lehet még a fáradékonyság, rossz közérzet, étvágytalanság, gyakori fertőzéses megbetegedések. Ezek közül a tünetek közül sokszor csupán egy-kettő van jelen. Ez megnehezíti a diagnózis megállapítását, hiszen a jellegzetes panaszok hiányában nem gyanakszanak a vasháztartás zavarára.

A fentiek miatt javasolják a 23. életévét betöltött férfiak szűrővizsgálatát. A betegség ugyanis a statisztikák alapján ez után az életkor után kezdi tönkretenni a belső szerveket, ám a vér vaskoncentrációja már ekkor is jócskán magas. A transzferrin vastelítettségének laborvizsgálatával korai stádiumban kiszűrhetők lennének a hemokromatózisos betegek. A vastelítettség kezelésének a lényege az időszakonkénti vérlebocsátás. Ezzel lassan csökkenthető a szervezet vasraktárainak mennyisége, így a szervezetet érő vastúlterhelés mértéke is.

Ezenkívül természetesen a vasszegény táplálkozás is lényeges, kerülendő a vörös húsok fogyasztása, sőt megfontolandó a vegetariánus étrend. A kávé, illetve a tea fogyasztása csökkenti a táplálék vastartalmának a felszívódását.

A vasfelesleg eltávolításával és az újratöltődés magakadályozásával elkerülhetőek a visszafordíthatatlan szövődmények, mint például a cukorbetegség vagy a májdaganat kialakulása. A betegséggel összefüggésbe hozható panaszok, tünetek esetén gondoljunk a korábbi vélekedéssel ellentétben nem is olyan ritka hemokromatózis lehetőségére is, és ellenőrizzük a szervezet vastelítettségét jelző laborparamétereket. Időben észrevéve kordában tartható ez a kórkép, és életet megrövidítő következményektől sem kell tartani a korán elkezdett szakszerű gondozás esetén.

Megjelent a Magyar7 hetilap 2019/25. számában.

Megosztás
Címkék

Iratkozzon fel napi hírlevelünkre

A Facebook drasztikusan korlátozza híreink elérését. A hírlevelünkbe viszont nincs beleszólása, abból minden munkanapon értesülhet a nap 7 legfontosabb híréről.