Nem akármilyen próbatétel elé állította őket a sors: a kétéves ikrek nem mindennapi története
Egyre több olyan élettörténet, legfőképpen gyermeki sors kap nyilvánosságot, amelynek főhősei különleges betegséggel küzdenek. A most bemutatott történet mégis kilóg a sorból, ugyanis a szóban forgó család mindkét gyermeke érintett egy ritka betegséggel. Dórát és Dénest, a kétéves ikreket mutatjuk be a Komáromi járásból, akiket nem akármilyen próbatétel elé állított a sors. Amióta fény derült a betegségükre, szüleik példaértékű hittel és energiával veszik fel a kesztyűt a kórral szemben. Megpróbáltatásaik talán másoknak is erőt adnak. Ha pedig valaki szeretné őket támogatni, arra is van lehetőség!
Mindkét kicsi az egyre többet emlegetett, úgynevezett SMA-betegségben szenved. Mi ez tulajdonképpen? Mennyire gyakori?
Ezt a betegséget egy génhiba okozza, nagyon ritka egyébként, minden 35. ember hordozója ennek a hibás génnek. Ha mindkét szülő hordozó, akkor is „csak” 25% az esély, hogy a gyerek örökli a rossz gént. A szülők nagyon sokszor tünetmentesek, mert a rossz gén mellett hordozzák a jó gén másolatát is, és ez képes egészségesen tartani az embert. Ez egy nagyon ritka öröklődő betegség, amely mégis a második leggyakoribb halált okozó betegség a gyermekeknél. Fokozatos izomgyengeséget, izomsorvadást okoz.
Hogyan vettétek észre, hogy baj van?
Dénesnél a tünetek korán jelentkeztek, már a harmadik hónapban gyanússá vált, hogy az addig jól mozgó kisfiú fokozatos visszaesést mutatott a mozgásfejlődésben. Orvosi ajánlásra gyógytornára kezdett járni, de az sem segített. Újabb orvosi kivizsgálások, genetikai vizsgálat következett, amelyek aztán kimutatták, hogy SMA-ja van, annak is a legrosszabb, 1-es típusa. Mivel a gyerekek ikrek, Dóránál is el kellett végezni ezt a genetikai vizsgálatot annak ellenére, hogy nála a mozgásfejlődés semmi rendellenességet nem mutatott akkor még. Ez idővel sajnos változott, nála is visszaesett a mozgás, és Dóránál is beigazolódott az SMA 2-es típusa.
Létezik ellenszer, gyógyszer a betegségre?
Jelenleg az SMA-s betegek számára itt Szlovákiában az egyetlen remény a Spinraza nevű szer, ami a világ hét legdrágább gyógyszere közé tartozik. Elég körülményes a beadása, ugyanis szakaszokban zajlik, amelyek közt ki kell hagyni egy bizonyos időt. Több egyéb gyógyszer is fejlesztés alatt van, de ezek még egyelőre nem használhatóak Európában. Folyamatosan jelennek meg hírek a génterápia alkalmazásáról ezen a területen is, tehát van remény a jövőre nézve.
A gyógyszereken kívül mit tudtok még tenni, hogy előmozdítsátok a gyógyulást?
Nagyon fontos, hogy az injekciók mellett a betegek folyamatos fizioterápián vegyenek részt. Az izmok rövidülésének megelőzésében fontos a mindennapos nyújtó gyakorlatok végzése, ezeket itthon is tudjuk csinálni. Továbbá a mellkasi fizioterápia, a légzési gyakorlatok is fontosak. Rendszeresen hordjuk a kicsiket Dévény-tornára Esztergomba, és Győrbe is járunk vízi tornára, valamint egy speciális fejlesztő foglalkozásra szintén Győrbe. Időnként szlovákiai rehabilitációkra is eljutunk, bár ez nem túl jellemző.
Hogyan telnek a mindennapjaitok? Két mozgásában korlátozott gyerekkel rendkívül nehéz lehet minden.
Ez a betegség mindennapos küzdelmet, kihívást és szervezést is jelent. Ugyanis azok a dolgok, amelyek más, egészséges emberek számára természetesek, nekünk nehézséget okoznak. Például egy "egyszerű" megfázás, vagy az alvás. Dénes például nem tud köhögni, csak egy úgynevezett köhögőgép segítségével, illetve egyedül nem tud megfordulni alvás közben. Ez a gép egyébként kevésbé ismert Szlovákiában, a pozsonyi orvosok is érdeklődve tanulmányozták, amikor a forgalmazó cég meghozta. A szervezés szempontjából be kell osztani az időnket, ugyanis a játék, mesenézés, szabadban töltött idő mellett, napi kétszeri torna otthon, kéthetente Dévény-torna és az injekciók miatti kórház látogatás tölti ki időnket.
Van esetleg egy konkrét kitűzött cél a közeljövőre nézve, amitől lényeges javulást reméltek?
Igen, egy ideje kapcsolatban vagyunk egy fizioterapeuta szakértővel, aki már több, mint 900 hasonló beteget kezelt, olyanokat, mint Dóra és Dénes. Ez a szakértő Milánóban dolgozik, eddig csupán az interneten kommunikáltunk, de már így is sok újat tudott nekünk mondani. Mivel Szlovákiában az SMA-betegséget is alig ismerik, nemhogy még a gyógymódot, úgy érezzük lépnünk kell, hogy szakértő segítséget tudjunk biztosítani a kicsiknek. Februárra tervezzük az olaszországi utat, ahová meglehetősen körülményes lesz a kijutás, ezt már most tudjuk. Viszont remélhetőleg eredményes, szóval mindenképpen szeretnénk belevágni.
Aki esetleg szeretne benneteket támogatni, megteheti?
Sajnos a kezdetektől rengeteg segédeszközre, gyógytornára, rehabilitációs ellátásra van szükségünk, így létrehoztunk egy alapítványt, ahová tudjuk fogadni a támogatásokat. Most már az adó 2%-át is fogjuk tudni fogadni, ami nagyszerű hír. Doradenessma.sk néven létrehoztunk egy honlapot, ott minden részlet elérhető.
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok.
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és két éves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
