Egy nyitrai óvodás különleges betegségben szenved: a kisfiú halálba eheti magát

ma7 2019. március 09., 20:37

Hihetetlen szenvedés. Így lehet jellemezni a nyitrai család életét. Legkisebb fiuk, a 6 éves Nico egy különleges betegségben szenved, a Prader Willi szindrómában.

Fotó: cas.sk

Nico mindig éhes, nem érzi a telítettséget, szüleinek mindig készenlétben kell lennie. Lezárt hűtőszekrény, állandó harc az ennivaló miatt, légzési problémák, elhízás.

A betegség nem gyógyítható.

Nico édesanyja reménykedik, hogy fia úgy élhet, mint a többi hasonló korú gyermek. Mikor Nicoval teherbe esett, nagy volt a boldogság a családban. Már volt egy gyermekük, de második terhessége is problémamentesnek tűnt.

A nehézségek a szülés után jelentkeztek. Fejlődésben jó fél évvel elmaradt kortársaitól. Az orvosok eleinte azt mondták, hogy rendben van, csak lusta, mint a fiúk többnyire. Nem tudott szopni, cumis üvegből kellett őt etetni. Egyáltalán nem beszélt, csak gügyögött. Végül egy orvosnő javasolta a genetikai teszt elvégzését.

Az eredmény kegyetlen volt: Prader Willi szindróma. Laikusan mondva, falánkság szindróma. A beteg mindig éhes, soha nincs telítettség érzete. Fennáll a veszély, hogy akár halálba eszi magát.

Lakat a hűtőn

A nyitrai család nagyon nehéz helyzetben van. A 6 éves Nico már 60 kiló. Az ennivalót az óvodás elől el kell rejteni, még a szemetes kosarat is átkutatja, hogy nem talál-e benne valami ehetőt, mindent felfal.

Nicoval nem mehetnek olyan helyre, ahol ennivaló van. A strandra is csak korán reggel mehetnek nyáron, amíg az ételeket áruló  bódék nem nyitnak ki. Sajnos sok esetben fagylaltot, édességet adnak Niconak, mikor látják mit csinál, azt hiszik, nem akarunk neki venni.

Képgalériánk:
Fotó: cas.sk

Most még uraljuk a helyzetet, de mi lesz, ha nagyobb lesz, mondja könnyel a szemében az édesanya.

Az óvodásnak van, hogy napjában 5 alkalommal is agresszív dührohama van.

A család fogyókúrával is próbálkozott. Két hét alatt Nico egy kilót, édesapja 5 kilót fogyott, ezért feladták. Éjszaka a légzéssel vannak problémái. Ennél a betegségnél fennáll a veszély, hogy a szívet beburkolja a zsír és azt nem bírja ki.

A betegeknek állandó orvosi felügyelet alatt kell lenniük: endokrinológus, kardiológus, ortopéd, pszichológus és logopédus segítségére van szükségük. A kezelés egyéni, növekedési hormonokra van állandóan szükség. 

 Mi is az a Prader Willi szindróma?

A Prader Willi szindróma az elhízás leggyakoribb olyan formája , amelyet egyetlen gén meghibásodása okoz. Egyik jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy, a falánkság, ezt gyakran emlegetik a betegség szinonimájaként. Pedig ez csak a betegség egyik tünete.

A betegség 10-25 ezer gyerekből egyet érint, szórványosan fordul elő.

A betegség hátterében komplex genetikai okok állnak. Röviden összefoglalva ez azt jelenti, hogy nem a klasszikus értelemben vett domináns vagy recesszív módon öröklődik.

A tünetek hátterében valójában egy központi idegrendszeri eltérés áll, amely miatt többek közt fékezhetetlenné válik az étvágy. Azaz míg az egészséges gyerekek étvágyközpontja kikapcsol, ha a kicsik jóllaktak, addig a Prader Willi szindrómás gyerekeké nem. Ezek a gyerekek sosem tudnak eleget enni, ami miatt nagyon kövérek lesznek.

Az érintettek kis súllyal születnek, életük első évében legfőbb tünetük a nagyfokú izomgyengeség (hypotonia), súlyuk is nagyon lassan gyarapodik. Utóbbi oka éppen az izomgyengeség, lévén a száj körüli izmaik is olyan gyengék, hogy elfáradnak az evéstől. A gyerekeket még szoptatni is nehézkes, többségüket nem is lehet, így szondából, cumisüvegből kell táplálni őket. Ez az egyik legjellegzetesebb különbség az egyszerű elhízás és a Prader Willi szindróma között.

A Prader Willi szindrómás gyerekek csak idővel, 1-6 éves korukban lesznek falánkak, akkor válik étvágyuk fékezhetetlenné.

 Jellemzően magát a szindrómát is csak ekkor ismerik fel. 

A betegek mentális képessége nagyon különböző, van olyan beteg, aki leérettségizett, de akadnak köztük olyanok is, akik mentálisan is súlyosan sérültek. A betegeknél jelentkezhetnek magatartási problémák, dührohamok is.

A betegség nem gyógyítható, csak karbantartható. A magatartási problémák, dührohamok fiatal felnőtt korban javulhatnak. Kontrollált körülmények között az érintettek képesek közösségben élni.

Forrás: cas.sk
0 HOZZÁSZÓLÁS