Gaucher-kór: ritka, de jól kezelhető betegség
A Gaucher-kór egy ritka, de jól kezelhető betegség; erre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.
A Gaucher-kór egy könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzimhiány, az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim hiánya okoz. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.
A Gaucher-kór genetikai eredetű, zsírtárolási problémákkal összefüggő betegség, mely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén hordozóin nem fejlődik ki a betegség. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Gaucher-kórt okozó variáns, akkor a betegség kialakul.
A 2014-ben elindított nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet a betegségre, annak tüneteire, illetve kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást, a terápiának köszönhetően pedig teljes életet élhessenek.
A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet osztályán.